• 27 mai 2020

Publication sur les mutations du gène ABCA4 dans la maladie de Stargardt

Publication sur les mutations du gène ABCA4 dans la maladie de Stargardt

Publication sur les mutations du gène ABCA4 dans la maladie de Stargardt 150 150 Institut Ophtalmologique de l'Ouest Jules Verne

Le Centre de Compétence Maladies Rares en Ophtalmologie de la Clinique Jules Verne, représenté par le Dr Xavier Zanlonghi, a participé à une étude scientifique internationale sur la maladie de Stargardt dont les résultats ont été publié en octobre 2019 : « Resolving the dark matter of ABCA4 for 1,054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics ».

Ce projet de recherche a pour objectif de mieux comprendre les mutations à l’origine de la maladie de Stargardt afin de mieux diagnostiquer et peut-être traiter certaines formes de cette maladie.

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